Tourette syndrom

"(Synonym: Gilles de la Tourettes syndrom). Neurologisk syndrom benævnt efter den franske neurolog Georges Gilles de la Tourette (1857-1904), som i 1885 beskrev de motoriske og vokale tics, som også i dag er de definerende symptomer. Derudover beskrev Tourette hos enkelte af sine ialt 8 patienter tendens til at efterligne andres verbale ytringer (ekkolali) og bevægelser (ekkopraksi) samt det fascinerende og forvirrende symptom koprolali, som er tvangsmæssige udbrud af latrinære og andre vulgære og socialt uacceptable ytringer. Syndromet har lige siden været omstridt både i forståelse af den relative betydning af psykogene og organiske årsagsfaktorer og med hensyn til afgrænsning. I den moderne forståelse er Tourettes beskrivelse af symptomerne fortsat gyldig, omend der er vedvarende kontroverser om den præcise afgrænsning.

Historie: Tourette inkluderede en beskrivelse af den berømte Madame de Dampierre, som lægen Gaspard Itard (1775-1838) havde givet allerede i 1825, da den unge adelsfrue var 26 år gammel. Hos hende, mere end hos nogen anden, var kontrasten slående mellem de tvangsmæssige grove og vulgære udtryk og hendes dannelse iøvrigt, og Tourette gjorde hendes tilfælde til prototype.

Tourettes chef Jean-Martin Charcot havde opfordret ham til arbejdet og omtalte i flere forelæsninger ‘Tourettes syndrom’, som både han og Tourette opfattede som en afgrænset sygdomsenhed med en ‘heriditær degenerativ’ årsag. Mange andre var uenige, og i de næste årtier var der en forvirrende mængde af modstridende tolkninger. Nogle mente tics skyldtes følger efter gigtfeber, mens andre mente, at de var én blandt mange manifestationer af hysteri. I en indflydelsesrig teori fra kort efter århundredskiftet blev motoriske og vokale tics anset for at være tegn på en degenerativ psykologisk forstyrrelse karakteriseret ved regression til infantil adfærd. Tics var en dårlig vane, som opstod på baggrund af en nedarvet svag viljestyrke. Denne tanke blev iblandet psykoanalytisk tankegang af først Sandor Ferenczi (1873-1933), som mente, at tics skyldtes undertrykte masturbationsønsker. Noget senere fik Margaret S. Mahler (1897-1985) stor indflydelse med en serie artikler fra 1940'erne, hvori hun hævdede, at tics kun kom til udtryk hos børn, som var vokset op i familier med svære undertrykte psykologiske konflikter. Helt op til slutningen af 1960'erne dominerede denne slags tanker Tourette-litteraturen.

For andre havde en cerebral årsag været åbenbar, siden tics og andre Tourette-symptomer blev beskrevet blandt de mange følger efter encefalitis lethargica-epidemierne omkring 1920. Både disse tilfælde og den effekt på tics af behandling med haloperidol og andre neuroleptika, som blev beskrevet fra 1961 og frem, blev imidlertid i en periode ‘bortforklaret’ ved at udskille tilfældene fra Tourette syndrom. Psykoanalytiske forklaringer har overlevet i en del af fransk psykiatri, men ellers har den dominerende forståelse siden 1970'erne været, at Tourette syndrom er en organisk betinget sygdom på linje med andre bevægelsesforstyrrelser. Denne opfattelse blev stærkt støttet af den amerikanske patient- og pårørendeforening the Tourette Syndrome Association, hvilket formentlig mere end noget andet gjorde syndromet kendt (Kushner, 1999).

Epidemiologi: Tourette syndrom blev tidligere beskrevet som sjældent, fordi kun de sværeste tilfælde blev diagnosticeret. Prævalensopgørelser er fortsat usikre, og livstidsforekomst angives til alt mellem 0,5 og 10 pr 1000. Syndromet optræder 3-4 gange så hyppigt hos drenge som hos piger.

Diagnostiske kriterier: Det mest accepterede kriteriesæt er DSM-IV, som kræver både adskillige motoriske og en eller flere vokale tics (ikke nødvendigvis samtidigt), som debuterer før 18-års alderen, optræder mange gange dagligt og varer ved gennem mindst 1 år.

Kliniske karakteristika: Den gennemsnitlige debutalder for første tic er ca. 7 år, og de første symptomer er som regel simple tics i ansigtet, oftest omkring øjnene, mens tics i andre kropsdele og vokale tics som regel kommer til senere. Vokale tics består oftest af grynten, rømmen, snøften, host eller skrig. Mere komplekse tics i form af fx slag mod sig selv, hop, berøringer af sig selv og andre og lugten til hænder eller ting optræder hos ca. 2/3. Koprolali optræder hos mindre end 1/3, og ekkolali og ekkopraksi er også forholdsvis sjældne. Hyppighed og lokalisation af symptomer fluktuerer, og spontane perioder helt eller næsten helt uden symptomer optræder ofte. Tics kan undertrykkes, hvilket dog medfører indre spænding, som udløses ved fornyede tics. Symptomerne forværres i situationer med ophidselse, træthed eller stress, og de kan typisk være fraværende under koncentration. Som regel aftager symptomerne i hyppighed og intensitet efter 20-års alderen, og skønsmæssigt en tredjedel bliver helt symptomfrie.

Medvirkende til problemerne med afgrænsning er den hyppige komorbiditet af især ADHD og obsessiv-kompulsiv tilstand (OCD), som begge ses ved henved halvdelen af tilfælde med Tourette syndrom. Et gennemgående træk ved undersøgelser af psykosociale, adfærdsmæssige og neuropsykologiske forstyrrelser ved Tourette syndrom er, at disse især optræder ved de mere blandede tilstande. Reelt er forekomsten af adfærdsforstyrrelser dog næsten umulig at beregne på grund af henvisningsbias. Ifølge nogle er der et symptomatisk kontinuum fra simple tics over komplekse tics til tvangshandlinger, og en reel sammenhæng mellem OCD og Tourette syndrom antydes af både genetisk og patofysiologisk evidens.

Genetik: Der er en betydelig arvelig komponent, og evidensen fra tvillinge- og familiestudier anses for bedst forenelig med autosomal dominant arvegang med høj, men ufuldstændig penetrans, og med både simple tics og vokale tics (som ikke opfylder Tourette-kriterierne) samt OCD og visse andre former for tvangshandlinger som en del af det fænotypiske udtryk. Andre forhold har antydet, at arveligheden er mere kompleks.

Neuroradiologi, funktionel billeddannelse og neurokemi: Gruppestudier af Tourette syndrom med MR-skanning har vist subtile ændringer i basalganglierne, specielt putamen og globus pallidus, men fundene er ikke éntydige. Funktionelle billeddannelsestudier har peget på abnorme relationer mellem basalganglierne og kortex, herunder præfrontal kortex og gyrus cingularis. Disse forhold er således næsten som ved OCD, som imidlertid neurokemisk er forbundet med ændringer i serotonin, medens der neurokemisk ved Tourette syndrom har været mest interesse om dopamin, specielt fordi haloperidol og andre dopamin-antagonister afhjælper symptomerne, mens dopamin-agonister forværrer. Nogen éntydig neurokemisk abnormitet er ikke fundet.

Neuropsykologi: Tourette syndrom er ikke forbundet med defekter i hverken IK eller de fleste specifikke kognitive funktioner. Der er i en række undersøgelser fundet lette defekter i opmærksomhed og styringsfunktioner, hvis nærmere natur endnu er uafklaret. Disse vanskeligheder optræder imidlertid overvejende hos patienter med komorbiditet, og ved lette tilfælde af ukompliceret Tourette syndrom synes der ikke at være kognitive defekter overhovedet.

Behandling: Ved lette tilfælde er oplysning om syndromets karakter som regel tilstrækkelig, og kontakt til Dansk Tourette Forening kan være gavnlig. I svære tilfælde kan der være et mere egentligt behandlingsbehov. Der er som regel god virkning af dopamin-antagonister, men mange patienter foretrækker Tourette-symptomerne frem for medicinens bivirkninger. En række præparater er anvendelige, og behandling anses for at være en specialistopgave. Adfærdsterapi har ingen dokumenteret effekt (i modsætning til, hvad der er tilfældet ved OCD), men støttende psykoterapi kan være indiceret, ligesom information til fx skole kan være væsentlig, så symptomerne accepteres.

Kilder

• Gade, A. (2009). Obsessiv-kompulsiv forstyrrelse, Tourette syndrome og andre lignende forstyrrelser. I A. Gade, C. Gerlach, R. Starrfelt, & P.M. Pedersen (red.) Klinisk neuropsykologi. København: Frydenlund.
• Gads Psykologileksikon, 3. udgave, 2010. Gengivet med tilladelse fra Gads Forlag og hovedredaktør Jens Bjerg. Forfattet af neuropsykolog Anders Gade.
• Kushner, H.I. (1999). A cursing brain? The histories of Tourette syndrome. Cambridge,MA: Harvard University Press."

/Neuropsykologerne, Neurokirurgisk Klinik, RH --Sine Munk 17. mar 2013, 14:57 (UTC)