Wilsons sygdom

"(S.A.K. Wilson, britisk neurolog, 1878-1937). (Synonym: hepatolentikulær degeneration). Progredierende sygdom overvejende hos unge. Skyldes en recessiv autosomal genfejl, som bevirker en defekt i kobberstofskiftet, så kobber ophobes i lever og regioner af hjernen, specielt basalganglier. Manifestioner er kognitive forstyrrelser (som regel lette), personlighedsændringer og bevægelsesforstyrrelser. Kobberaflejringer i øjets hornhinde (Keyser-Fleischer ring) med brunlig eller grågrøn pigmentering er diagnostisk. Kelationsbehandling med penicillamin, som binder kobberet og medfører udskillelse, er effektiv, når den startes tidligt."

Gads Psykologileksikon, 3. udgave, 2010. Gengivet med tilladelse fra Gads Forlag og hovedredaktør Jens Bjerg. Forfattet af neuropsykolog Anders Gade.

/Neuropsykologerne, Neurokirurgisk Klinik, RH

--Sine Munk 17. mar 2013, 15:05 (UTC)