Endofænotype

"Neuropsykiatriske lidelser som autisme, skizofreni og ADHD har en heritabilitet på 0.6-0.9, og der er typisk både betydelig komorbiditet (dvs. personen opfylder også de diagnostiske krav til en eller flere andre lidelser) og øget forekomst i familien af både samme og beslægtede lidelser. Disse forhold gør det vanskeligt at identificere de genetiske faktorer og har medført en interesse for de såkaldte endofænotyper, som antages at være tættere på identificerbare genetiske faktorer end lidelsen i sig selv (Gottesman & Gould, 2003). Biologiske endofænotyper udgør så at sige et led mellem diagnosen og genet og kan fx være en neurokemisk markør, et bestemt mønster ved kognitive billeddannelsesstudier eller en kognitiv funktion. Eksempler fra skizofreniforskning er forstyrrelser i tidlig informationsbehandling og perseveration i sorteringsopgaver. Blandt kriterierne for en endofænotype er bl.a., at den skal optræde hos raske familiemedlemmer (evt. i svagere grad end hos de syge), og at den skal være arvelig. Neuropsykologisk forskning af skizofreni, depression og andre psykiatriske sygdomme omfatter af disse grunde i dag ofte raske familiemedlemmer.

Kilder

• Gads Psykologileksikon, 3. udgave, 2010. Gengivet med tilladelse fra Gads Forlag og hovedredaktør Jens Bjerg. Forfattet af neuropsykolog Anders Gade.
• Gottesman, I. I. & Gould, T. D. (2003). The endophenotype concept in psychiatry: Etymology and strategic intentions. American Journal of Psychiatry, 160, 636-645."

/Neuropsykologerne, Neurokirurgisk Klinik, RH --Sine Munk 17. mar 2013, 08:14 (UTC)