Huntingtons chorea

Synonymer

St. Veitsdans

Beskrivelse

Huntingtons chorea er en fremadskridende nervesygdom med ufrivillige bevægelser (chorea = dansesyge), psykiske symptomer, taleforstyrrelser og demens.

Symptomerne skyldes en skadelig ophobning af glutaminkæder (glutamin er en aminosyre) i nerveceller. Først påvirkes de basale kerner i hjernen, som har betydning for bevægelser, siden påvirkes storhjernen. Der er for øjeblikket ingen helbredende behandling. Sygdommen kommer til udtryk ca. i 35-40 års alderen og den gennemsnitlige levetid efter sygdommens debut er ca. 15 år.

Der findes også en såkaldt juvenil form, som starter før 20 års alderen. Denne form har ofte et hurtigere forløb. Dér kan også ses epilepsi. Mellem 3 og 10% af alle med Huntingtons chorea har den juvenile form.

Sygdommen er dominant arvelig og skyldes mutation i ”huntingtin” genet på kromosom 4. En person med genmutationen/sygdommen har 50% risiko for at give sygdommen videre til sine børn. Ved hjælp af en DNA-analyse, er det muligt, at teste om en person er bærer af det muterede gen før vedkommende får symptomer. Dette kan være relevant for personer, der overvejer at stifte familie og som mener de er i risiko for at være bærer at gen mutationen. Fosterdiagnostik er også mulig.