Forskel mellem versioner af "Hæmangioblastom"
(Oprettede siden med '<==Introduktion== Hæmagioblastomer er en vaskulær tumor sygdom som skyldes en fejl på den korte arm af kromosom 3 (3p25.3). Sygdommen findes både som en sporadisk (ikke fam…') |
|||
| Linje 1: | Linje 1: | ||
<==Introduktion== | <==Introduktion== | ||
| − | Hæmagioblastomer er en vaskulær tumor sygdom som skyldes en fejl på den korte arm af kromosom 3 (3p25.3). Sygdommen findes både som en sporadisk (ikke familiær / ikke arvelig form) og som en arvelig form kaldet Von Hippel Lindau's | + | Hæmagioblastomer er en vaskulær tumor sygdom som skyldes en fejl på den korte arm af kromosom 3 (3p25.3). Sygdommen findes både som en sporadisk (ikke familiær / ikke arvelig form) og som en arvelig form kaldet Von Hippel Lindau's syndrom. Den arvelige form (autosomal dominant med høj penetrans) er opkaldt efter oftalmologen Eugene von Hippel (1867-1939) og den svenske patolog Arvid Lindau (1892-1958). |
==Epidemiologi & Genetik== | ==Epidemiologi & Genetik== | ||
| − | von Hippel- | + | Andelen af sporadiske hæmangioblastomer er usikker, i nogle artikler angives den at udgøre 75% af alle patienter med hæmangioblatomer, mens de sidste 25% har von Hippel-Lindaus syndrom (VHL). VHL optræder hos ca. 1/36.000 fødsler uden sikker køns forskel. Det er en automsomal dominant sygdom med høj penetrans, ca. 90% i 65-års alderen. Debut alderen er meget variabel, både som udtryk for individuel variation og pga. af variable screenings procedurer. Den gennemsnitlige symptom debut alder er i midten af 20'erne. Ca. 20% af vHL tilfælde findes hos patienter uden familiær historie, dette er patienter med de novo mutationer. Den genetiske fejl er lokaliseret på den korte arm af kromosom 3 (3p25.3) og medfører en opreguleret transkription af række gener, herunder EGF (Endothelial Growth Factor), PDGF-B (Platelet-Derived Growth Factor B), Erythropoietin og gener involveret i glukose optag og metabolisme. Opstrøms skyldes dette VHL proteinet (pVHL) som er involveret i reguleringen af et protein (HIF1α) også kaldet "Hypoxia Inducible Factor 1α" som er en epigenetiske mekanisme der træder i kraft ved hypoksi, men ved VHL eller sporadiske hæmangioblastomer aktiveres uden hypoksi. Dette forklare at hæmangioblastomer er meget vaskulariserede og det forklare også at de ofte har et betydeligt peritumoralt ødem, da EGF medfører ikke blot kar nydannelse men også utætte kar. |
| + | |||
| + | ==Organer afficeret af VHL== | ||
| + | Udover hæmangioblatomer i central nervesystemet giver VHL anledning til cyster i nyrer, pancreas og lever, renalcelle carcinomer, fæokromacytomer, retinale hæmangiomer, endolymfatic sac tumours, bilateral pipillære cystadenomer i epidymidis hos mænd. Angiomatosis optræder hos knap 40% af patienter med VHL, dette ses ofte i retina og kan medfører synstab. Angiomatosis kan også ses i andre organer som årsag til eksempelvis hjertesygdom. | ||
Versionen fra 11. maj 2014, 11:14
<==Introduktion== Hæmagioblastomer er en vaskulær tumor sygdom som skyldes en fejl på den korte arm af kromosom 3 (3p25.3). Sygdommen findes både som en sporadisk (ikke familiær / ikke arvelig form) og som en arvelig form kaldet Von Hippel Lindau's syndrom. Den arvelige form (autosomal dominant med høj penetrans) er opkaldt efter oftalmologen Eugene von Hippel (1867-1939) og den svenske patolog Arvid Lindau (1892-1958).
Epidemiologi & Genetik
Andelen af sporadiske hæmangioblastomer er usikker, i nogle artikler angives den at udgøre 75% af alle patienter med hæmangioblatomer, mens de sidste 25% har von Hippel-Lindaus syndrom (VHL). VHL optræder hos ca. 1/36.000 fødsler uden sikker køns forskel. Det er en automsomal dominant sygdom med høj penetrans, ca. 90% i 65-års alderen. Debut alderen er meget variabel, både som udtryk for individuel variation og pga. af variable screenings procedurer. Den gennemsnitlige symptom debut alder er i midten af 20'erne. Ca. 20% af vHL tilfælde findes hos patienter uden familiær historie, dette er patienter med de novo mutationer. Den genetiske fejl er lokaliseret på den korte arm af kromosom 3 (3p25.3) og medfører en opreguleret transkription af række gener, herunder EGF (Endothelial Growth Factor), PDGF-B (Platelet-Derived Growth Factor B), Erythropoietin og gener involveret i glukose optag og metabolisme. Opstrøms skyldes dette VHL proteinet (pVHL) som er involveret i reguleringen af et protein (HIF1α) også kaldet "Hypoxia Inducible Factor 1α" som er en epigenetiske mekanisme der træder i kraft ved hypoksi, men ved VHL eller sporadiske hæmangioblastomer aktiveres uden hypoksi. Dette forklare at hæmangioblastomer er meget vaskulariserede og det forklare også at de ofte har et betydeligt peritumoralt ødem, da EGF medfører ikke blot kar nydannelse men også utætte kar.
Organer afficeret af VHL
Udover hæmangioblatomer i central nervesystemet giver VHL anledning til cyster i nyrer, pancreas og lever, renalcelle carcinomer, fæokromacytomer, retinale hæmangiomer, endolymfatic sac tumours, bilateral pipillære cystadenomer i epidymidis hos mænd. Angiomatosis optræder hos knap 40% af patienter med VHL, dette ses ofte i retina og kan medfører synstab. Angiomatosis kan også ses i andre organer som årsag til eksempelvis hjertesygdom.
