NF2

Introduktion

NF2 eller Neurofibromatosis type 2 er en autosomalt dominatinant arvelig sygdom som skyldes en mutation af Merlin genet på kromosom 22.

Merlin genet

NF2 genet eller Merlin genet er lokaliseret på den lange arm (q) af kromosom 22. Der er tale om en mikrodeletion. Genet er ansvarlig for produktionen af peptidet Merlin eller Schwannomin, som menes at have tumor suppressor egenskaber, men også at have indflydelse på celleform og celle bevægelse.

Epidemiologi

NF2 optræder med en hyppighed på ca. 1/60.000 fødsler.

Symptomer / fund

Det klinisk spektrum er variabelt.

• 90% af patienter med NF2 udvikler bilaterale akustikus neurinomer

• 50% af patienterne udvikler andre kranienerve tumorer eller meningeomer.

• 50% udvikler spinale tumorer (intramedullære: ependymomer & astrocytomer - Extramedullære: Schwannomer & meningeomer), kun knap halvdelen af disse bliver symptomatiske

• 90% har øjenforandring - hyppigst juvenil katarakt

• Øget risiko for cerebrale gliomer og ependymomer

Diagnose

Mistænkes hos børn af NF2 patienter. Unge under 30 år med ensidigt akustikus neurinom. Patienter med bilaterale akustikus neurinomer.

• MR-skanning
• Gentisk analyse

--Jannick Brennum 6. jan 2016, 04:56 (UTC)