Li-Fraumeni syndrom

Introduktion

Li-Fraumeni syndrom er en autosomal dominant genetisk sygdom med mutation af P53 tumor suppressor genet. Syndromet er opkaldt efter de to læger der opdagede det (Frederick Pei Li og Joseph F Fraumeni Jr.).

P53

P53 eller TP53 er et tumorsuppressor gen som er regulator i den normale cellecyklus hvor den stopper cellecyklus hvis der er abnorme mutationer. Man kan således opfatte dette gen som en kontrollant reguleringsmekanisme hvor celle med en indbygget fejlproduktion (mutation) kasseres. Med et defekt P53 gen er der således øget risiko for at celle med mutation(er) der kan føre til kræftsygdomme ikke opdages og kasseres i celleproduktionsfasen (celledeling).

Genetik

Li-Fraumeni syndrom kan nedarves fra en af forældrene eller kan opstå som en spontan mutation (de novo mutation) i embryogenesen. P53 defekter ses væsentligt oftere som en lokaliseret del af en kræftsygdom, eksempelvis gliomer, uden patienten har en generel P53 mutation.

Karakteristika ved Li-Fraumeni syndrom

• Tidlig debut med kræft
• Flere forskellige kræftsygdomme i løbet af livet
• Kan give mange forskellige kræftformer

Epidemiologi

Der er tale om en ganske sjælden sygdom. Risikoen for at udvikle kræft hvis man har Li-Fraumeni syndrom er 50% inden 30-års alderen og 90% inden 70-års alderen.

--Jannick Brennum 6. jan 2016, 03:59 (UTC)