Human adfærdsgenetik

"Adfærdsgenetik, human er et forskningsområde, hvis hovedformål er at bidrage til forståelse af udviklingen af normal og afvigende psykiske egenskaber og adfærd. Det særlige ved adfærdsgenetikken er fokus på at adskille genetiske og miljømæssige faktorers betydning for udviklingen af individuelle forskelle. En hyppig misforståelse er, at human adfærdsgenetik er ’biased’ mod at finde den genetiske indflydelse. Det er ikke tilfældet. Tværtimod er adfærdsgenetiske forskningsdesigns ideelle til at påvise miljøets bidrag til udviklingen af individuelle forskelle.

For at kunne vurdere den relative betydning af forskellige faktorer er det nødvendigt at kunne sammenfatte den individuelle variation i en population. Dette gøres sædvanligvis ved beregning af variansen, der beskriver de enkelte observationers spredning omkring populationens gennemsnitsværdi.

Man kan vurdere en given faktors betydning for udviklingen af et givet træk ved at undersøge, hvor stor en del af den totale varians der er associeret med variation i denne faktor (Plomin et al., 2008). Genetisk varians er defineret som den del af den totale varians, der er associeret med varians i genetiske faktorer. Den del af variansen i en population, der kan henføres til miljøfaktorer, opdeles sædvanligvis i to komponenter. (i) Fællesvarians er den del af den totale varians, der kan henføres til påvirkninger, der er fælles for individer opvokset sammen, typisk søskende, og som derfor er associeret med konsistente forskelle mellem familier. (ii) Specifik varians er den del af den totale varians, der er associeret med specifikke påvirkninger og erfaringer i det enkelte individs livsforløb. I praksis er det også nødvendigt at tage hensyn til, at en del af variationen kan henføres til målefejl, der kan estimeres ud fra kendskab til måleinstrumenternes reliabilitet.

Det har været en hyppig iagttagelse, at beslægtede individer kan ligne hinanden med hensyn til personlighedstræk, og at psykiske forstyrrelser kan optræde med forøget hyppighed i bestemte familier. I sig selv siger dette ikke noget om årsagerne, for ’arven’ kan være såvel genetisk som social.

De forskellige 'varianskomponenter' kan derimod estimeres i tvillinge- og adoptionsstudier, hvor korrelationskoefficienter anvendes som indikator på, hvor meget tvillingepar og beslægtede individer ligner hinanden. I adoptionsstudier estimeres den relative betydning af genetiske og miljømæssige faktorer ved at se på forskellen i korrelationernes størrelse hos på den ene side familiemedlemmer, som deler miljø, men ikke gener, og på den anden side familiemedlemmer, som deler gener, men ikke miljø. Det opnås ved at sammenligne fx korrelationerne mellem biologiske søskende opvokset adskilt og biologisk ubeslægtede søskende opvokset sammen. Tilsvarende kan korrelationerne mellem adopterede børn og deres ubeslægtede adoptivforældre sammenlignes med korrelationerne mellem adoptivbørnene og deres biologiske forældre.

Tvillingestudier er typisk større og giver dermed større statistisk styrke og sikkerhed i resultaterne. Også årsagsfaktorer til relativt sjældne tilstande kan dermed vurderes. Tvillinger vokser oftest op i samme familie, og under forudsætning af, at miljøpåvirkningerne er lige ensartede hos én- og tveæggede tvillinger, kan den relative betydning af genetiske og miljøfaktorer estimeres ved forskellene i korrelationernes størrelse ved tvillinger, som deler opvækstvilkår, men er forskellige med hensyn til, hvor meget de deler gener (100% ved énæggede tvillinger; gennemsnitlig 50% ved tveæggede tvillinger).

Den totale varians i en psykisk egenskab består dels af en komponent, som kan henføres til variation i genetiske faktorer og en komponent, som kan henføres til variation i miljøpåvirkninger. Den genetisk betingede andel af den totale varians betegnes heritabilitet og kan variere fra 0 til 1. Heritabilitet estimeres i tvillingestudier som det dobbelte af forskellen i korrelationer hos henholdsvis én- og tveæggede tvillinger (hvis fx korrelationerne er 0.50 og 0.30, bliver heritabiliteten 0.40). Heritabilitet beskriver ikke en egenskab ved det enkelte individ, men derimod en egenskab ved en befolkning (nemlig den andel af den totale individuelle varians i en befolkning, som er associeret med variation i genetiske faktorer). Både arv og miljø er naturligvis afgørende for individets udviklingsforløb, og i forhold til det enkelte individ giver det derfor ikke mening at estimere den relative betydning af arv og miljø. Man skal også være opmærksom på, at heritabilitet ikke udgør en konstant andel af den totale varians, men at arvelighed i denne betydning kan ændres, når variationen i relevante genetiske faktorer eller relevante miljøfaktorer bliver større eller mindre. Kun gener og miljøpåvirkninger, som varierer i en befolkning, kan spille en rolle for udviklingen af individuelle forskelle og dermed påvirke estimater af heritabiliteten. Det er fx sandsynligt, at forskelle i levevilkår betyder mere for forskelle i intelligens i lande med større forskelle i økonomiske og materielle forhold end i Danmark og andre vestlige lande, og at heritabiliteten af intelligens og andre psykiske egenskaber derfor er mindre i mange udviklingslande.

For intelligens er heritabiliteten i væsentlig grad afhængig af, om det er børn eller voksne, der undersøges. Den estimerede fællesvarians udgør en betydelig del af den totale varians i undersøgelser af børn op til 10-12-års alderen, medens dette ikke er tilfældet ved undersøgelse af ældre voksne. Det ser således ud til, at børns intellektuelle funktion påvirkes af familiemiljøet, men at opvækst i bestemte familier ikke er associeret med varige individuelle forskelle i intellektuel udvikling. Disse resultater udelukker ikke, at familiemiljøet kan have varig betydning for børns intellektuelle udvikling, men de betyder, at påvirkningerne enten er specifikke for hvert enkelt barn, eller at der er tale om påvirkninger (fx basal omsorg), som kun i ringe grad varierer systematisk mellem familier.

For brede personlighedstræk som extroversion og neuroticisme har man som regel fundet, at heritabiliteten udgør 30-50% af den totale varians. Dette betyder, at både arvelige faktorer og miljøforhold i væsentlig grad påvirker udviklingen af disse træk. Det har imidlertid vakt betydelig opsigt, at fællesvariansen – typisk forbundet med opvækstvilkår i familien - estimeres til at udgøre en meget ringe del af den totale varians (Plomin et al., 2008). Det ser således ud til, at de relevante miljøpåvirkninger er specifikke for det enkelte individ og ikke systematisk associeret med forskelle mellem familier. Bestemmelse af, hvor meget af den miljømæssigt betingede varians der er fælles eller specifik, er betydningsfuld, fordi det er med til at guide forskning, der søger at identificere relevante risikofaktorer.

En del undersøgelser tyder på, at genetiske faktorer har sammenhæng med variable, som egentlig vedrører miljøforhold. Genetiske faktorer synes således at have betydning for individuelle forskelle med hensyn til livsbegivenheder, socialt netværk og social støtte. Den mest nærliggende forklaring er, at genetiske faktorer kan være med til at betinge psykiske egenskaber, som får betydning for individets sociale miljø. Det kan fx dreje sig om personlighedstræk som neuroticisme og extroversion, som er med til at bestemme individets netværk og sociale miljø.

Tvillingestudier af mange neuropsykiatriske forstyrrelser har vist, at en stor del af den genetiske indflydelse overlapper mellem forskellige forstyrrelser. Det antyder, at specifikke genvarianter, som udgør en risikofaktor for én lidelse, fx depression, også er en risikofaktor for andre lidelser, fx angsttilstande. Man har identificeret en del sådanne genvarianter (såkaldte alleler), men oftest forklarer de kun en lille del af den genetiske varians. Genetiske risikofaktorer anses derfor i de fleste tilfælde at være polygenetisk. Se også genkortlægning af menneskelig arvemasse.

Kilder

• Gads Psykologileksikon, 3. udgave, 2010. Gengivet med tilladelse fra Gads Forlag og hovedredaktør Jens Bjerg. Forfattet af neuropsykologerne Anders Gade og Erik Lykke Mortensen.
• Plomin, R., DeFries, J.C., McClearn, G. E. & McGuffin, P. (2008). Behavioral genetics. New York: Worth Publishers."

/Neuropsykologerne, Neurokirurgisk Klinik, RH --Sine Munk 14. mar 2013, 13:05 (UTC)